千百年来，在这些医疗层面文明层面和隐喻层面的了解之下，暗流涌动的，是对这种疾病的生物学知道。而这种知道往往跟着年代的行进，发作根本性的嬗变。
——悉达多 穆克吉《万病之王》
《万病之王》一书叙述了人类与肿瘤的奋斗前史，从二十世纪初的手术医治，到20年代的放射医治，直到90年代人类对肿瘤实在的知道都十分少。2006年，基因组学开端在临床科学中展露头脚，人们开端从分子层面去认知肿瘤。这个过程中，二代测序技能发挥了至关重要的作用。
从肿瘤驱动基因的发现，到药物研讨、用药辅导，以及临床确诊辅佐，二代测序技能掩盖了肿瘤研讨从根底科研、临床研讨、用药研讨和临床医治的每一个环节。自2014年测序本钱取得打破开端，肿瘤相关的测序研讨现已在科研、临床和监管多个层面取得了重大打破。各家相关的技能公司现已预备好了林林总总的新技能、新产品，他们刻不容缓的期望提早将自家的立异产品使用到患者身上。
从根底研讨到临床转化是一个里程碑式的跨过。但另一面实践是查验真理的唯一规范，从产品到好的产品，还需求经过临床环境的查验。
在国内大大小小的肿瘤检测公司中，和瑞基因是其间一个耀眼的新星。树立于2017年，背靠贝瑞基因的和瑞早已在技能上打下了坚实的根底；2018年建议的PreCar肝癌早筛前瞻性临床研讨也让公司取得职业的高度重视。
但正如前文所说到的那样，没有经过临床查验的技能很难被称之为“好技能”。为了对本身的技能和产品进行查验，一同针对肿瘤做进一步的检测，和瑞基因在日前于上海胸科医院宣告树立了上海胸科-和瑞基因精准医学研讨中心”。
这是和瑞基因继与国家肝癌科学中心/广州南边医院等一同建议万人行列肝癌早筛项目（PreCar）之后，在肿瘤范畴的又一次协作，也将是国内首个大规划胸部肿瘤精准研讨中心。
“此次与国内最大的胸部肿瘤医院上海胸科医院，协作树立精准医学研讨中心，是和瑞基因完结在肿瘤范畴布局迈出的又一大步。” 和瑞基因董事、贝瑞基因总经理周代星博士在与上海胸科医院的签约典礼上表明。差异于PreCar，此次两边协作的意图不仅仅是肿瘤早筛，而是期望凭借医院的临床优势以及和瑞基因的技能优势，一同进行胸科肿瘤精准医治的临床研讨和前沿研讨，发掘基因检测技能在临床更多的价值。
对立：资源与技能两极分化，协作才干共赢
跟着环境、生活方式的改动，胸部肿瘤尤其是肺癌已成为国际发病率最高的肿瘤，也是我国发病率、死亡率的肿瘤“头号杀手”。肿瘤的发病率虽不可控，但医疗才能的提高仍可改进人们的健康。“怎么利用好胸科丰厚的临床资源和医治经历，为精准医学的开展供给有力的常识和经历，促进医学科技开展，这是咱们一向重视和考虑的问题。”上海胸科医院院长潘常青表明。上海胸科医院创建于1957年，是国内胸部肿瘤手术量排名榜首的医院。
精准医学概念最早提出是在2015年1月奥巴马的一次国情咨询演讲上，他特别着重人类临床医学开展到这样的状况后，应该进入精准医学个别化医治的年代。
经过这几年的开展，精准医学给临床医学带来了十分大的，甚至是革命性的改变。可是，在开展过程中仍是存在着许多问题：各个研讨环节存在孤岛，相互之间很难打通，从临床研讨到工业存在显着的脱节。有临床资源的组织缺少技能渠道；而有技能渠道的企业又缺少临床资源，愈加缺少高质量的临床信息。资源与技能两极分化的对立已日趋显着。
“这是咱们和胸科医院协作的初衷，咱们没有临床资源，但许多技能需求在临床验证。”和瑞基因CEO周珺对此表明。
对医院而言，其本身也在借由分子生物学等新技能的力气把临床医治做得更精准。虽然现在基因检测现已为肿瘤的精准化医治带来了价值，但肿瘤是杂乱性疾病。在实在国际中，患者或许在前期用药发生作用后过一段时刻就耐药了，也有的患者从一开端的作用就比较差。这个过程中，患者有或许需求不断的检测，越到后期局限性就越显着。
“怎样在‘茫茫大海’中检测出对咱们有利的部分，还需求探究性的作业。”潘常青院长表明。要根据这些临床信息进行科研探究，医院需求有更多的技能投入。与和瑞基因的协作，上海胸科医院也是看中了和瑞基因在基因检测技能和大数据渠道上的堆集。
“之前是临床组织和企业咱们各做各的，没有捏合在一同。现在咱们要一块协作，经过临床信息、技能优势去进行深一步的探究，把有用的信息提炼出来，在临床上得到验证后去工业化，协助更多的患者。”他弥补道。
据了解，研讨中心将充分发挥两边分别在临床资源和基因检测、大数据剖析上的优势，经过结合高质量的临床信息和基因信息，进行胸科肿瘤精准医治临床研讨和前沿科学研讨，以科研带动临床转化和技能产出，让肿瘤患者尽早从个性化精准医疗服务中获益。
特征：“两库一中心”，最快今年年底将正式运转
在签约典礼上，上海市胸科医院副院长于永春介绍了研讨中心的“两库一中心”全体化的规划：“两库”是生物样本库和大数据库；“一中心”是基因测序中心。其间，生物样本库担任样本的收集和保存，测序中心担任将拿到的样本进行多种检测取得大数据；数据库担任一切数据的保存以及后期剖析和发掘。
生物样本库的基本功用会依照国内外一流研讨组织规范树立，软件和硬件体系都将选用最高规范，在生物样本规范和流程上，也将遵从国际规范，一同树立彻底可追溯的临床信息体系。
据了解，该生物样本库将在2020年开工，存储规划在十万以上量级。
数据中心则由数据中心网络、计算机集群体系、数据中心存储三大块构成，建造完结后可以完结每年大约2万例的全基因组测序、全外显子组测序、大Panel测序，或许超越10万例的中小Panel基因测序的数据剖析、数据解读、生成陈述、数据备份等作业。数据中心在信息安全方面可以到达三级等保的要求，存储容量和传输速度方面都可以满意现在甚至往后几年的需求。
数据库体系的重要功用便是信息发掘，经过生物信息学渠道来完结。在这儿，一切看起来乱七八糟的数据将经过生物信息剖析体系一步一步构成新常识。一同，生信体系还会把患者的病理信息、临床方针、基因信息进行剖析，这样针对每个不同的个别都可以供给一套不同的确诊医治计划，这便是所谓的精准医学前进，可以为临床医师供给决议计划支撑。
而在测序中心的建造则首要选用根据illumina渠道的二代测序技能，中心设备是现在全球速度最快、一次测序得到数据量最大的测序仪NovaSeq 6000。此外，还有其他技能渠道比方贝瑞基因的高通量测序仪NextSeq CN500 ，以及用于质量监控的毛细管电泳、荧光定量PCR等等。
上海胸科医院泄漏，测序中心在榜首期完工投入正常运用、并发生必定作用后，接下来医院将进行第二期建造。在建造要点上，相较于榜首期，二期建造将新增单细胞测序渠道、蛋白质组学渠道，以及NGM图谱剖析渠道等。
“信任经过两期的建造，上海胸科医院会成为在职业界十分少的可以全面把握基因剖析、蛋白质剖析的临床组织，这必将会推进胸科学科、胸科临床才能的进一步开展。”和瑞基因CEO 周珺表明。
据悉，渠道运营三阶段，三年时刻分为三阶段。其间榜首阶段在2019年Q3到Q4间会完结实验室装饰和仪器装备；第二阶段在2019年Q4要调试完结而且正式运转；第三阶段在2020年Q2会发动并完结生物样本库建造；第四阶段在2022年，经过2—3年的运转要经过ISO、CAP等质量认证体系的认证，彻底符合国际规范。
临床价值：探究技能空白，将精准落到每一个细节
在基因组学用于肿瘤研讨后，人们才实在知道到肿瘤比幻想中杂乱。现在，全球规模的专家已达成一致，经过归纳运用基因检测等各类精准医疗的手法可以协助人类对恶性肿瘤完结的更早、更准、更好的确诊和医治；根据个别基因检测的肿瘤差异化医治成为重要趋势；根据对大数据的深度发掘和使用，可以对肿瘤患者的随同确诊个性化精准使用以及愈后实时动态检测。
在传统的肿瘤医治计划中，排在挑选计划榜首位的通常是手术干涉和放化疗，假如肿瘤进入2、3期后，则会挑选比如靶向药物等药物介入手法。但在现在提出来的“新辅佐医治”（NHT）中，其实触及到了用药提早的概念。在这个过程中，终究应该是先用药缩小肿瘤再手术，仍是应该先手术再用药物？这儿其实是现在研讨的一个空白点，需求更多的临床信息来验证。
“显着看到的趋势是基因检测介入的时刻节点在往前移，咱们期望越早完结精准医疗越好。”周珺表明，“许多技能都需求在临床验证。”
此外，临床上也不乏基因检测显现骤变，但用药无效；或许不显现骤变，用药却呈现应对的特别事例。终究在骤变位点之外，是否还存在其他相关要素，影响着患者的医治反响？这些都是和瑞基因和上海胸科医院期望经过协作可以答复的问题。
“现在技能上还存在许多的空白，因为数据的缺少、数据体系没有打通，许多空白点还没有做出来。”周珺弥补道。
“现在的理论中，大部分肿瘤是由基因骤变引起的。现在全体来看，基因检测掩盖的规模还不行广，咱们需求和优异的企业一同做探究性的作业。”潘常青院长表明。
肿瘤早诊早治才是最佳计划
此外，肿瘤的早诊也是本次协作的重要内容。
“现在的肿瘤防治是被迫的，咱们的方针是从现在被迫式的状况变为自动的做一些工作。”潘常青在采访中说到。现在基因检测的使用更多是在肿瘤发作之后，他期望未来基因检测的介入可以提早防治肿瘤。
对大都肿瘤医治来说，肿瘤发现的时刻节点对患者的五年生存期有着巨大影响。以肺癌为例，1a期肺癌经过医治后五年的生存率可以达90%，而中晚期肺癌五年生存率缺乏5%（因为各家数据不同，这个数字从5%-16%在各类陈述中都有呈现，但无论是5%仍是16%，这个数字都与90%相差甚远）。
美国肺癌患者的五年生存率远高于我国，在药物品种和药物研制上占有优势。但在其他医治尤其是手术医治方面，我国临床水平绝不差劲。于永春以为，两国五年生存率之间的差异，最大的原因其实是美国全民保健认识比较强，他们肿瘤发现的时刻相对早。“从分期分类来看，美国大部分肺癌是前期被发现的。”于永春表明，而我国肺癌的发现时刻遍及较晚，以至于五年生存率低。
在经国务院赞同，国家卫生健康委、国家开展变革委、教育部、科技部、财政部、生态环境部、国家医保局、国家中医药局、国家药监局、国务院扶贫办等10部分联合印发的《健康我国举动——癌症防治实施计划（2019—2022年）》中，肿瘤的早发现、早确诊、早医治也被要点着重。“咱们的另一个作业要点便是尽量研制出新产品，尤其是肿瘤早诊的产品，让更多患者可以在1a期就发现肿瘤，然后取得更恰当的医治机遇。” 于永春弥补道。
日前，在厦门举办的2019CSCO年会上，和瑞基因发布了其PreCar肝癌早筛项现在瞻性研讨阶段性效果：项目相较现有确诊金规范提早6-12个月筛查出极前期肝癌患者，转癌比率较完结随访患者的全体转癌率富集了13倍以上，显现出了优异的预警筛查功能。
不仅如此，和瑞基因还经过PreCar完结了分类模型的树立，其经历也会给其它癌种的临床研讨供给有价值的参阅，加快迈向多癌种的早筛路途。
