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英2岁女童患本杰明·巴顿奇病基因变异共同属全球首例

2019-12-17 22:46:40  阅读:5463+ 作者:责任编辑NO。石雅莉0321

伊斯拉(图片来自:《镜报》)

海外网12月17日电英媒音讯称,英国一名女童患有一种名为“本杰明·巴顿(Benjamin Button)”的古怪病症,且因为她的基因中呈现了一种史无前例的变异现象,这名女童也成为全球仅有患有此病的人。

据英国《镜报》和《每日邮报》报导,该女童名为伊斯拉(Isla),现年2岁。她于2017年被确诊患有下颌结尾发育不良症(Mandibuloacral Dysplasia),使其身体细胞处于不断变老的状况。因为这一病症与作家F·斯科特·菲茨杰拉德(F. Scott Fitzgerald)所著《老态龙钟》中主人公本杰明·巴顿的古怪症状类似,所以此病有时会以该人物的姓名命名。

查看指出,伊斯拉所呈现的基因变异此前从未有过记载,这也让医师和她的家人都一头雾水,他们乃至开端求助于网络来查找相关信息。

伊斯拉现在体重不到7千克,才刚刚学会匍匐。因为现在患有心脏病、呼吸道狭隘以及下颌矮小等问题,伊斯拉很简单呈现呼吸困难等症状。她的父亲凯尔(Kyle)和母亲史黛西(Stacey)则要时时刻刻照料她,两人表明:“她不能哭,所以咱们会在她睡觉的时分给她戴上心脏监控器,这样伊斯拉醒的时分咱们能听到警报声。”

现在,伊斯拉首要经过手语和家人沟通,但这一点点没有阻挠她的表达愿望。史黛西称:“她总能表达得很清楚明晰,并且很乐意和咱们进行沟通。”

伊斯拉现已在家人的带领下访问了12位相关专家,每周要参与1到6次会诊。医师指出,跟着时间推移,细胞变老会使得伊斯拉的表面也显得相对老龄化。(海外网 赵健行)

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